Présentation de l'hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie héréditaire fréquente (1 Français sur 300 en serait atteint) caractérisée par une accumulation progressive de fer dans l'organisme (notamment dans le foie, le pancréas et le cœur). 

Dans 96% des cas, cette maladie est liée à la mutation C282Y du gène HFE, localisé sur le chromosome 6. L'allèle h, porteur de la mutation C282Y est récessif par rapport à l'allèle H, non muté, du gène HFE.
1 Français sur 9 est hétérozygote pour le gène HFE.

Jusqu'à 30 ans chez l'Homme et 40 ans chez la femme, l'hémochromatose n'entraîne le plus souvent aucun trouble. Au delà, l'affection est responsable, en l'absence d'un traitement adapté, de troubles d'aggravation progressive en rapport avec le dysfonctionnement des organes surchargés en fer : fatigue générale, gros foie avec risque de cirrhose, diabète, rhumatismes, diminution des fonctions sexuelles, insuffisance cardiaque...

Avant 1996, le diagnostic d'hémochromatose, nécessitait la réalisation d'une ponction-biopsie hépatique. Seul ce geste permettait de caractériser la surcharge en fer. Depuis, un test génétique a été mis au point et permet, pour une famille dont un des membres est atteint, de réaliser une enquête qui porte avant tout dans la fratrie, mais qui doit concerner aussi les enfants, qui sont, eux aussi, à risque. 
Le test génétique couplé à l'examen clinique et aux dosages du fer a considérablement facilité l'évaluation du risque dans la famille en permettant de faire la part entre les membres déjà atteints (ou qui le seront), ceux qui ne seront pas malades mais qui sont susceptibles de transmettre le gène et ceux qui ne sont pas porteurs de la mutation.

Lorsque la maladie est dépistée suffisamment tôt, des saignées régulières permettent de limiter la surcharge en fer et donnent aux patients une espérance de vie identique au reste de la population.
d’après Le Monde, du 29 avril 2002 et l’association hémochromatose France

Les documents de l’activité " le dépistage de l'hémochromatose " ont été réalisés à partir :

• du colloque " l’hémochromatose, un enjeu de santé publique " du 28/10/02.
• du rapport d’une réunion conjointe de l’OMS, de la fondation hémochromatose et des associations Hémochromatose du Canada, de France et du Royaume-Uni " La lutte contre l’hémochromatose : amélioration du diagnostic " du 18/06/97.

Pour en savoir plus sur l’hémochromatose, se connecter sur le site de l’association " hémochromatose France " : http://perso.wanadoo.fr/hemochromatose/

 E-mail : hemochromatose@wanadoo.fr

 Ou la joindre par courrier à l’adresse suivante :

AHF SANTE

BP7777

30912 Nîmes Cedex

Tous mes remerciements à :
    Mme le docteur Martine Dumont médecin général de santé publique, conseillère médicale du Recteur de l'Académie de Lille,
    Mme Micheline Lernould de la coordination Nord-Pas de Calais de l’AHF,
    M le docteur Henri Michel, président de l'AHF ,
    M le docteur Pierre Marie Danzé, de l’INSERM de Lille, 
pour leur aimable collaboration.

Pierre Breton, professeur de SVT, lycée Henri Wallon, Valenciennes